肌阵挛-失张力癫痫（Myoclonic atonic epilepsy, MAE）, 通常称为Doose综合征，是一种罕见的儿童癫痫综合征，占所有儿童期发病癫痫的1%-2%。该综合征以肌阵挛发作和/或肌阵挛-失张力发作为特征（即肌阵挛抽搐后立即出现全身肌张力丧失），此类发作形式为MAE独有，是该综合征的核心诊断依据之一。生酮饮食对Doose综合征通常疗效显著，建议尽早采用。家长须知：约三分之二患儿最终可随年龄增长治愈并逐步停药。发作控制后，患儿发育状况通常改善，部分可完全恢复正常功能。

了解更多小儿癫痫Doose综合征家庭急救措施及患儿看护相关信息，病友群家长敬请联系：bd@apricusbiopharm.com

卟啉病是一组肝脏代谢障碍疾病，因体内卟啉物质蓄积而损害皮肤或神经系统。其中累及神经系统的类型又称急性卟啉病，其症状发作迅速且持续时间短。急性发作期症状包括：腹痛、胸痛、呕吐、意识模糊、便秘、发热、高血压及心动过速。发作通常持续数天至数周，可能出现瘫痪、低钠血症或癫痫等并发症。若未接受有效治疗，重症卟啉症患儿可能无法存活至成年。

了解更多"卟啉关爱中心"相关信息，敬请联系：bd@apricusbiopharm.com

安德森-法布瑞氏症，又称法布里症，是一种可累及肾脏、心脏和皮肤等多器官的罕见遗传性疾病。该病属于溶酶体贮积症中的一种，其致病基因突变会导致鞘脂代谢酶功能缺陷，致使这类生物分子在血管壁及其它器官中异常蓄积。本病呈X连锁隐性遗传。患者通常在童年早期即可出现症状，但由于法布里症罕见，临床易被误诊，其症状表现往往随年龄增长而发作次数和严重程度增加。治疗方案需根据受累器官而制定，其基本治疗方法为补充患者体内缺乏的代谢酶。

如需了解更多安德森-法布瑞氏症的诊疗信息或加入患者互助组织，请联系: patients@apricusbiopharm.com

艾森海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种进行性神经退行性疾病，年龄是其最大风险因素。随着脑细胞逐渐死亡，患者的认知能力、生活自理能力乃至基本生理功能都将逐步丧失。该疾病的发展速度因人而异，部分患者可带病生存数年甚至数十年。早期通过药物和生活方式干预可延缓病情，但目前尚无法实现逆转。

晚期AD会损害运动机能，导致身体协调与平衡能力下降，最终影响吞咽等基本动作功能。吞咽困难会增加误吸风险（食物或液体进入肺部），进而引发肺炎-这是AD患者常见的致死原因。

了解更多艾森海默症看护信息，敬请联系：bd@apricusbiopharm.com