安德森-法布瑞氏症

安德森-法布瑞氏症,又称法布里症,是一种可累及肾脏、心脏和皮肤等多器官的罕见遗传性疾病。该病属于溶酶体贮积症中的一种,其致病基因突变会导致鞘脂代谢酶功能缺陷,致使这类生物分子在血管壁及其它器官中异常蓄积。本病呈X连锁隐性遗传。患者通常在童年早期即可出现症状,但由于法布里症罕见,临床易被误诊,其症状表现往往随年龄增长而发作次数和严重程度增加。治疗方案需根据受累器官而制定,其基本治疗方法为补充患者体内缺乏的代谢酶。

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