卟啉病是一组肝脏代谢障碍疾病，因体内卟啉物质蓄积而损害皮肤或神经系统。其中累及神经系统的类型又称急性卟啉病，其症状发作迅速且持续时间短。急性发作期症状包括：腹痛、胸痛、呕吐、意识模糊、便秘、发热、高血压及心动过速。发作通常持续数天至数周，可能出现瘫痪、低钠血症或癫痫等并发症。若未接受有效治疗，重症卟啉症患儿可能无法存活至成年。
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